تشخیص مولکولی

تشخیص مولکولی (به انگلیسی Molecular Diagnostics) مجموعه ای از تکنیک های تجزیه و تحلیل نشانگرهای زیستی موجود در ژنوم و پروتئوم و استفاده از آن ها در آزمایش های پزشکی است. این تکنیک جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر، و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار به صورت کاملاً شخصی می باشد،].
از طریق تجزیه و تحلیل ویژگی های بیمار و بیماری، تشخیص مولکولی چشم اندازی از پزشکی شخصی (Personalized Medicine) را ارائه می دهد.
این آزمایش ها در طیف وسیعی از تخصص های پزشکی، از جمله بیماری های عفونی، سرطان، تعیین آنتی ژن لکوسیتهای انسانی (که به بررسی و پیش بینی عملکرد سیستم ایمنی می پردازد)، انعقاد و فارماکوژنومیک (پیش بینی ژنتیکی اینکه کدام دارو بهترین عملکرد را خواهد داشت) مفید هستند. این تکنیک ها همچنین با شیمی بالینی (آزمایش های پزشکی بر مایعات بدنی) هم پوشانی دارند.
کاربرد بالینی زیست شناسی مولکولی در اواخر قرن بیستم شناخته شد. در سال ۱۹۸۰ وایات وای کان و همکارانش یک آزمایش ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد بیماری تالاسمی ارائه دادند.