کلمه جو
صفحه اصلی

تالاسمی

فرهنگ معین

(س ِ ) [ فر. ] (اِ. ) بیماری خونی ارثی خطرناکی که باعث ناهنجاری هایی در هموگولوبین گلبول قرمز می شود و در نتیجه عامل کم خونی می گردد.

دانشنامه عمومی

تالاسمی برای  اولین بار در سال 1925 توسط توماس کولی دانشمند امریکایی به عنوان یک بیماری مطرح گردید. توماس کولی پزشک متخصص کودکان متوجه کودکانی با کم خونی شدید، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه شد که اغلب از خانواده های ایتالیایی و یا مهاجران از کشورهای اطراف مدیترانه بودند. وی برای نخستین بار این بیماری را تالاسمی نامید که از دو جزء تالاسا به معنای دریا و امیا به مفهوم خون تشکیل شده است و در آن سال ها به صورت بیماری کم خونی که از اطراف دریا برمی خیزد تفسیر شد.(1)
بیماری تالاسمی در دو شکل تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا بروز می کند. بتا تالاسمی (β تالاسمی) یک گروه از اختلالات خونی ارثی ناشی از کاهش یا سنتز زنجیره بتا هموگلوبین خون است . بروز سالانه در کل افراد در یک مورد در هر 100،000 در سراسر جهان تخمین زده شده است. در واقع این بیماری یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در جهان است که با کاهش و یا عدم سنتز زنجیره بتاگلوبین همراه است که در نتیجه آن، ساخت هموگلوبین کاهش می یابد و سبب ایجاد کم خونی می گردد. این بیماری یک نوع بیماری اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش های مختلف درژن بتاگلوبین ایجاد می شود و منجر به کاهش تولید زنجیره بتا گلوبین( B+تالاسمی ) یا عدم تولید آن (B0 تالاسمی ) می شود و عمدتا به دلیل جهش های نقطه ای در ژن بتا گلوبین ایجاد می شود.(2)
تا به حال بیش از 200 جهش مختلف اثرگذار در بیان ژن های بتا گلوبین شناسایی شده اند. جهش از نوع حذفی در ژن بتاگلوبین نادر است و تاکنون در ژن بتا گلوبین بیش از 23 نوع نقص مختلف مولکولی شناسایی شده اند. بتا گلوبین به واسطه یک ژن ساختاری بیان می شود که در روی بازوی کوتاه کروموزوم 11، قرار گرفته است. این ژن توالی حدود bp 1600  اسید امینه کد می کند و حدود سه اگزون دارد که این اگزون ها توسط دو اینترون از هم جدا شده اند. بیش از 200 موتاسیون در ژن بتا گلوبین شناسایی شده است که شایع ترین این موتاسیون ها شامل حذف و یا اضافه شدن یک قطعهٔ الیگونوکلئوتیدی و هم چنین جابه جایی تک نوکلوتیدی می باشند.(3)
سه شکل اصلی از بیماری وجود دارد که شامل : تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی مینور است.

دانشنامه آزاد فارسی

تالاسِمی (thalassaemia)
(یا: کم خونی کولی) گروهی از بیماری های خونی مزمن و ارثی. تالاسمی در کشورهای ناحیۀ مدیترانه، افریقا، شرق دور، و خاورمیانه شایع است. گویچه های قرمز خون و مغز استخوان در این بیماران غیرطبیعی و طحال آن ها نیز بزرگ است. تقریباً ۱۰۰میلیون نفر در دنیا حامل ژن های مولد این بیماری اند. تالاسمی ها را می توان پیش از تولد تشخیص داد.

پیشنهاد کاربران

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد.


کلمات دیگر: