بیماری فابری

بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می باشد .
بیماری فابری
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول ها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود ). از علائم بیماری درد ، مشکلات کلیه ، درگیری قلبی ، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می باشد.