کوتولگی

کوتولگی یا کوتاه قامتی یکی از اختلالات رشد در همه جانداران است. "کوتوله" یا "کوتاه قامت" در انسان به فرد بالغی گفته می شود که قدش کوتاه تر از ۱۴۷ سانتی متر باشد. بیش از دویست عامل می تواند موجب کوتولگی شود، ولی رایج ترین دلایل آن عبارتند از کم بودن ترشح هورمون رشد ، آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی. سایر علل مانند کم کاری تیروئید ، استئوژنز ایمپرفکتا، نشانگان ترنر ، موکوپلی ساکاریدوزها و سایر بیماری های ذخیره ای، هیپوکندروپلازیا و دیاستروفیک دیسپلازیا.
آکندروپلازی
هورمون رشد
دانشمندان در سال ۲۰۰۳ در شیلی اکتشاف شگفت انگیزی انجام دادند. این اسکلت کوچک به نظر اسکلت انسان بود، اما دارای ویژگی های شگرفی بود که دانشمندان را برای ۱۱ سال به چالش کشیده بود. زمانی که برای نخستین بار تصاویر این موجود که به «اتا» معروف است در اینترنت منتشر شد، بسیاری وی را اسکلت یک بیگانۀ فضایی یا آدم فضایی لقب دادند. اما دانشمندان بعد از چند سال اجازه یافتند که آزمایش هایشان را روی این موجود آغاز کرده و یافته هایشان را در سال ۲۰۱۳ منتشر کردند.
شگفت انگیزترین واقعیت دربارۀ اتا این است که او تنها ۱۵ سانتی متر قد دارد. این باعث شد بسیاری متقاعد شوند که این اسکلت باقی ماندۀ یک نوزاد نابالغ، یا یک جنین است که (شاید به خاطر مرگ مادر) زودتر از زمان زایمان به دنیا آمده است. اما آزمایش بر روی استخوان و حالت فیزیکی آن ها نشان داد که این موجود در هنگام مرگ بین ۶ تا ۸ سال سن داشته، یعنی آدمی پانزده سانتی متری هشت سال بر روی زمین زیسته است. اما قد اتا تنها موردی نبود که دانشمندان را شگفت زده کرده بود. انسان دارای ۱۲ استخوان دنده است درحالی که این موجود تنها ۱۰ دنده داشت. از طرفی جمجمه ی این ارگانیسم نیز دارای نشانه هایی از اُکسی سفالی است که باعث شکل مخروطی آن شده است. بررسی ها با اشعه ایکس، کت اسکن و نمونه گیری ژنتیکی همۀ گمانه ها مربوط به این که اتا موجودی فرازمینی یا حتا گونۀ دیگری از نخستی هاست را باطل کرد. بررسی های بعدی جنین نبودن اتا را قطعی ساخت. او دارای دندان بوده است و استخوان هایش کاملاً رشد کرده و بقایای قلب و شش ها هنوز درون قفسی سینه اش مشاهده می شود.
اما چطور انسانی ۱۵ سانتی متری تا ۸ سالگی زنده مانده و چرا مومیایی شده است؟ چند فرضیه در این رابطه مطرح شده است که البته هیچکدام تاکنون کاملاً قانع کننده نبوده اند، اما اتا قطعاً انسان بوده است. داده ها دربارۀ این موجود هنوز بسیار مقدماتی و ابتدایی است:

کوتولِگی (dwarfism)
کوتولِگی
کوتاه قدی غیرطبیعی. در آکندروپلازی، که بیماری ای ارثی و شایع ترین شکل کوتولگی است، طول اندام ها به حد طبیعی نمی رسد. این افرادِ کوتوله اندام هایی کوتاه، اما سر و تنۀ طبیعی دارند. در کوتولگی هیپوفیزی، کمبود هورمون رشد دیده می شود. کوتولۀ هیپوفیزی تناسب اندام دارد، ولی ممکن است از نظر جنسی تکامل نیافته باشد. هوش این کوتوله ها طبیعی است. در نزدیک به ۹۰ درصد از موارد آکندروپلازی سابقۀ خانوادگی بیماری مشاهده نمی شود و بیماری ناشی از جهشی در کروموزوم شمارۀ چهار است. معمولاً پدران این بیماران مسن تر از حدِ متوسط اند. این جهش صفت غالب است و به همۀ فرزندان منتقل می شود.