هموفیلی

هِموفیلی یا خون تَراوی دسته ای از بیماری های ارثی هستند که در آن ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می شود.
این بیماری که تقریباً به طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می گویند.
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژن های F۸C و F۹ ایجاد می شوند. جهش های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهش های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می باشد.
این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می آید. هر دوی این فاکتورها به طور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می یابند.

هِموفیلی (haemophilia)
هِموفیلی
هریک از بیماری های ارثی اختلال در انعقاد خون. بیماران حتی پس از جراحت های خفیف هم خون ریزی های طولانی دارند. خون ریزی های داخلی دردناک، بدون علت مشخص، در این بیماران دیده می شوند. تقریباً همۀ انواع هموفیلی به صورت وابسته به جنسمنتقل می شوند و از مادر فقط به نوزادهای پسر به ارث می رسند. در شایع ترین شکل این بیماری ها، مردان مبتلا نمی توانند فاکتور ۸ را بسازند. فاکتور ۸ پروتئینی است که در انعقاد خون دخالت دارد. درمان عمدتاً با تأمین فاکتور ۸ صورت می گیرد. امروزه فاکتور ۸ را با روش های نوترکیبیتهیه می کنند. در این شرایط نیز مبتلایان به هموفیلی بر اثر خونروی های خفیف با خطر مواجه اند. اگر هموفیلی موجب تغییر شکل مفصل ها شود، بیماری زجرآور خواهد بود. در ۱۹۹۸، برای نخستین بار فاکتور ۸ تولیده شده به روش مهندسی ژنتیک را در ایرلند برای درمان هموفیلی به کار بردند. اندکی بعد، انگلستان، با هدف جلوگیری از ابتلا به بیماری کروتسفلد ـ ژاکوب، این دارو را برای مصرف در بیماران زیر شانزده سال وارد کرد.