بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالا نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.
Wilson Disease
حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد.سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون میباشد.هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدودmg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است.هرچند مقدار طبیعی مس در خون، درمنابع مختلف متفاوت ذکر شده است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.
نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی)بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.
کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده است.

بیماری ویلْسون (Wilson\'s disease)
اختلال وراثتی در سوخت و ساز مس. چنانچه بیماری درمان نشود، به نارسایی کبد و ضایعات مغزی منجر می شود. با مصرف روزانۀ پنی سیلامین کنترل می شود. این دارو نوعی ترکیب ملیّن است و به دفع مس کمک می کند.