نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می کند. در این بیماری تومورهای خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها می شود.
فون رکلینگ هاوزن
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملانین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است.
تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم (به انگلیسی: Neurofibroma) می نامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس می شوند، بتدریج بزرگ می شوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد می کنند. نوروفیبروم ها معمولاً در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می شوند. با این وجود معمولاً اولین علائم این بیماری به صورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ (به فرانسوی: Café au lait spots) است. این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسیار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.
فون رکلینگ هاوزن
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملانین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است.
تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم (به انگلیسی: Neurofibroma) می نامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس می شوند، بتدریج بزرگ می شوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد می کنند. نوروفیبروم ها معمولاً در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می شوند. با این وجود معمولاً اولین علائم این بیماری به صورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ (به فرانسوی: Café au lait spots) است. این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسیار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.
wiki: نوروفیبروماتوز