فوکوسیدوز

فوکوز قندی شش کربنه است که در آن هیدروکسی متیل انتهایی توسط یک گروهمتیل جایگزین شده و در گلیکو پروتئینها و گلیکولیپیدها به عنوان الیگوساکاریدانتهایی می باشد که به گالاکتوز یا ان استیل گلوکز آمین متصل شده است.
بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: با رنگ آمیزی ارسینول یا رنگ آمیزی نین هیدرین و سپس حرارت دادن تا ۱۲۰ درجه، نقطه آبی رنگ ایجاد می کند.
آزمون عرق: کلراید کاملاً بالا.
در مغز استخوان: لنفوسیتهای واکوئل دار و سلول های کف آلود.
طبیعی.
با یافته های صورت خشن، عقب ماندگی رشد قدی و تکامل شناختی، دژنره شدن مغز که به سمت بروز اسپاستیسیتی و دمانس می رود، از دست دادن تدریجی قدرت عضله و ترمور، برجستگی شکم در اثر بزرگی کبد و بزرگی طحال، تار بودن قرنیه، افزایش غلظت کلراید عرق و کوچک شدن مغز تظاهر می کند و رژیدیتی دسربره و مرگ در دهه اول زندگی روی می دهد. در رادیوگرافی یافته دیسوستوزیس مالتی پلکس وجود دارد. در نوع تدریجی تر بیماری، علائم اولیه توسعه آنژیوکراتوما هست که از ۶ ماهگی تا ۴ سالگی شروع شده و در باسنها و نواحی تناسلی شدیدتر می باشد (نظیر ضایعات بیماری فابری). سایر علائم شامل دژنره شدن رنگدانه ای شبکیه، پوست کلفت، خطوط قرمز بر روی لثه به صورت عمود بر ریشه دندان، عروق پیچاپیچ در ملتحمه، یافته های صورت خشن و پف آلودگی پلکها، کاهش احتمالی تعریق، عدم بزرگی کبد و طحال، دژنره شدن تدریجی تر مغز و یافته های عصبی نظیر راه رفتن مشکل و با پاهای باز، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و بابنسکی مثبت، تشنج، کری، دیستونی پیشرونده، کوتاهی قد و دور سر طبیعی، قوز و اسکولیوز و والگوس رانها می باشد. نوع دیگر بالینی بیماری، دیسپلازی اپی فیزها و متافیزهای ستون فقرات است که در آن قد بیمار نسبتاً کوتاه بوده، اما تکامل مغزی طبیعی است.
نقص در آنزیم آلفا فوکوسیداز.