بیماری لی (انگلیسی: Leigh disease) که با عناوینی چون «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد خردسالان»، «سندرم لی»، «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد نوزادان» و «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد» (SNEM)، هم شناخته می شود، یک اختلال نادر ژنتیکی است که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تأثیر خود قرار می دهد. این بیماری، نام خود را از عصب روان شناسِ بریتانیایی «آرچیبالد دنیس لی» (۱۹۹۸–۱۹۱۵) می گیرد که نخستین بار در سال ۱۹۵۱ میلادی، این بیماری را توصیف کرد.
جهش های دی ان ای میتوکندری
علائم این بیماری تا قبل از یک سالگی ظاهر شده و ظرف چندین سال، منجر به مرگ می شود؛ اما احتمال دارد نخستین علائم بیماری، از سه ماهگی تا دو سالگی و حتی خیلی بندرت، در سنین کودکی و نوجوانی یا حتی بلوغ آغاز شود. گاهی نیز این بیماری، در رحم مادر شروع می شود. علائم بیماریِ لی اغلب زمانی خود را نشان می دهد که انرژی سلول های بدن در اثرِ واقعه ای همچون عفونت یا جراحی، کاهش یابد. سیرِ رایج بیماری نیز به صورت عقب افتادگی سریعِ رشد و تکامل کودک است.
نوزادان مبتلا به این بیماری، علائمی همچون اسهال، استفراغ و دشواری در بلع دارند که به اختلال رشد کودک منجر می شود. در مراحل اول آن، نوزاد بی قرار است و بیشتر از حدِ معمول گریه می کند. در اغلب موارد، تشنج نیز وجود دارد. سطحِ اسید لاکتیکِ ادرار، مایع مغزی-نخاعی و خون بالاست که علت آن، «اسیدوز لاکتیک» است. با پیشرفت بیماری، دستگاه ماهیچه ای در سرتاسر بدن دچار ضعف می شود و مغز توانای کنترل انقباضی بدن را از دست می دهد. هیپوتونی (کاهش تُن عضلانی)، دیستونی، آتاکسی (فقدان کنترل بروی حرکات عضلانی) در بیشتر این افراد دیده می شود. چشم ها از جمله اعضایی هستند که بیش از بقیه، تحت تأثیر بیماری واقع شده و ماهیچه های چشمی، دچار ضعف و فلج و عدم کنترل شده و اُفتالموپلژی (ضعف یا فلچ چشم) و نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) رخ می دهد. گاهی سیکاد چشمی (حرکات سریع چشم) هم پیش می آید.
قلب و ریه نیز ممکن است دچار نارسایی شوند. «کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک» (ضخیم شدگی بخشی از دیواره قلب) محتمل و از دلایل مرگ این بیماران است. «هایپرتروفی غیرقرینهٔ دیوارهٔ بین بطنی» هم در این بیماران گزارش شده است. در کودکانی که در اثرِ بیماری لی، دچار نقص دیواره بین بطنی ناشی از «کمبود پیرووات دِهیدروژناز» هستند، پیشانی بلند و گوش های بزرگ دیده می شود؛ اما نقایصِ ناحیهٔ چهره، جزء تظاهراتِ رایجِ بیماری لی نیست.
جهش های دی ان ای میتوکندری
علائم این بیماری تا قبل از یک سالگی ظاهر شده و ظرف چندین سال، منجر به مرگ می شود؛ اما احتمال دارد نخستین علائم بیماری، از سه ماهگی تا دو سالگی و حتی خیلی بندرت، در سنین کودکی و نوجوانی یا حتی بلوغ آغاز شود. گاهی نیز این بیماری، در رحم مادر شروع می شود. علائم بیماریِ لی اغلب زمانی خود را نشان می دهد که انرژی سلول های بدن در اثرِ واقعه ای همچون عفونت یا جراحی، کاهش یابد. سیرِ رایج بیماری نیز به صورت عقب افتادگی سریعِ رشد و تکامل کودک است.
نوزادان مبتلا به این بیماری، علائمی همچون اسهال، استفراغ و دشواری در بلع دارند که به اختلال رشد کودک منجر می شود. در مراحل اول آن، نوزاد بی قرار است و بیشتر از حدِ معمول گریه می کند. در اغلب موارد، تشنج نیز وجود دارد. سطحِ اسید لاکتیکِ ادرار، مایع مغزی-نخاعی و خون بالاست که علت آن، «اسیدوز لاکتیک» است. با پیشرفت بیماری، دستگاه ماهیچه ای در سرتاسر بدن دچار ضعف می شود و مغز توانای کنترل انقباضی بدن را از دست می دهد. هیپوتونی (کاهش تُن عضلانی)، دیستونی، آتاکسی (فقدان کنترل بروی حرکات عضلانی) در بیشتر این افراد دیده می شود. چشم ها از جمله اعضایی هستند که بیش از بقیه، تحت تأثیر بیماری واقع شده و ماهیچه های چشمی، دچار ضعف و فلج و عدم کنترل شده و اُفتالموپلژی (ضعف یا فلچ چشم) و نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) رخ می دهد. گاهی سیکاد چشمی (حرکات سریع چشم) هم پیش می آید.
قلب و ریه نیز ممکن است دچار نارسایی شوند. «کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک» (ضخیم شدگی بخشی از دیواره قلب) محتمل و از دلایل مرگ این بیماران است. «هایپرتروفی غیرقرینهٔ دیوارهٔ بین بطنی» هم در این بیماران گزارش شده است. در کودکانی که در اثرِ بیماری لی، دچار نقص دیواره بین بطنی ناشی از «کمبود پیرووات دِهیدروژناز» هستند، پیشانی بلند و گوش های بزرگ دیده می شود؛ اما نقایصِ ناحیهٔ چهره، جزء تظاهراتِ رایجِ بیماری لی نیست.
wiki: بیماری لی